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2020.06.17
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39 page / 1.38 MB
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½Å»ý¾ÆÀÇ xxx-xxx%´Â ¼±ÃµÀû ±¸Á¶Àû °áÇÔÀ» °¡Áö°í Ãâ»ý
½À°ü¼º À¯»ê, ÅÂ¾Æ ±âÇüÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î ¿©·¯ À¯ÀüÀÚº¯ÀÌ°¡ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÀ½.
À¯ÀüÀÚ Áø´Ü °á°ú´Â À±¸®Àû, ¹ýÀû, »çȸÀû °á°ú¸¦ °¡Á®¿Ã ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î ÀûÀýÇÑ À¯Àü»ó´ãÀÌ Áß¿ä.
  À¯Àü ÁúȯÀÇ Á¾·ù¿Í Ãâ»ý °áÇÔ  *¿øÀο¡ µû¸¥ ºÐ·ù  ¿°»öü ÀÌ»ó (¿¹, ´Ù¿îÁõÈıº)  ´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚÁúȯ (¿¹, Ç÷¿ìº´, ±ÙÀÌ¿µ¾çÁõ)  
´ÙÀ¯ÀüÀÚ¼º(polygenic)/´ÙÀÎÀÚ¼º(multifactorial)Áúȯ: ´ëºÎºÐÀÇ ¼±Ãµ¼º ±âÇüÀÌ ¼ÓÇÔ (¿¹, ¼öµÎÁõ, ¹«³úÁõ, À̺ÐôÃß, ÀÔ¼ú°¥¸²Áõ, ½ÉÀå°áÇÔ, À¯¹®ÇùÂø, Á¦´ëÅ»Ãâ µî)
°áÇÔÀ¯¹ß¹°Áú¿¡ ÀÇÇÑ Áúȯ    À¯Àü ÁúȯÀÇ Á¾·ù¿Í Ãâ»ý °áÇÔ  *Ãâ»ý °áÇÔÀÇ ±âÀü¿¡ µû¸¥ ºÐ·ù  
±âÇü(malformation): ºñÁ¤»óÀûÀÎ À¯ÀüÀÚ¿¡ ÀÇÇÑ °áÇÔ
º¯Çü(deformation): Á¤»ó À¯ÀüÀÚÀ̳ª ÀÚ±ÃÀÇ È¯°æ¿¡ ÀÇÇÑ ¹°¸®Àû ÈûÀ¸·Î ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î ¹ß´Þ (¿¹, ¾ç¼ö°ú¼ÒÁõ)
ÆÄ¿­(disruption): Á¤»ó À¯ÀüÀÚÀ̳ª ƯÁ¤ ¼Õ»ó¿¡ ÀÇÇÑ º¯Çü (¿¹, ¾ç¸· ÆÄ¿­¿¡ ÀÇÇÑ ÇÏÁö °áÇÔ)
  À¯Àü ÁúȯÀÇ Á¾·ù¿Í Ãâ»ý °áÇÔ  *º¹ÇÕÀûÀÎ ±¸Á¶Àû °áÇÔÀ̳ª ¹ß´Þ ÀÌ»óÀÇ ºÐ·ù  
ÁõÈıº (syndrome): °°Àº ¿øÀο¡ ÀÇÇÑ ¿©·¯ °áÇÔÀÇ ÁýÇÕ (¿¹, ´Ù¿îÁõÈıº)
¼­¿­ (sequence): ¼ø¼­Àû °áÇÔ (¿¹, ¾ç¼ö°ú¼ÒÁõ¿¡ ÀÇÇÑ º¯Çü)
¿¬°ü (association): ¿øÀÎÀÌ °°Áö´Â ¾ÊÀ¸³ª ƯÁ¤ÇÑ °áÇÔÀÌ µ¿½Ã¿¡ ÀÚÁÖ º¸ÀÌ´Â °Í
  º¸Åë¿°»öü ¿ì¼ºÀ¯Àü (autosomal dominant)  achondroplasia  acute intermittent porphyria  adult polycystic kidney disease  antithrombin iii deficiency  brca1 and brca2 breast cancer  ehlers-danlos syndrome  familial adenomatous polyposis  familial hypercholesterolemia  hereditary hemorrhagic telangiectasia  hereditary spherocytosis  huntington disease  hypertrophic obstructive cardiomyopathy  long qt syndrome  marfan syndrome  myotonic dystrophy  neurofibromatosis type 1 and 2  tuberous sclerosisvon   willebrand disease  
´ÜÀÏÀ¯ÀüÀÚÁúȯ (single gene disorders, mendelian disorders)
º¸Åë¿°»öü ¿­¼ºÀ¯Àü (autosomal recessive)   ¥á1-antitrypsin deficiency   congenital adrenal hyperplasia   cystic fibrosis   gaucher disease   hemochromatosis  homocystinuria   phenylketonuria   sickle cell anemia   tay-sachs disease   thalassemia syndromes   wilson disease     x-linked   androgen insensitivity syndrome   chronic granulomatous disease   color blindness   fabry disease   fragile x syndrome   glucose-6-phosphate deficiency   hemophilia a and b   hypophosphatemic rickets   muscular dystrophyduchenne and becker   ocular albinism type 1 and 2    ¿°»öü °Ë»ç¹ý  ¼¼Æ÷ºÐ¿­Áß±â(metaphase)ÀÇ ¼¼Æ÷  Ç÷¾×À̳ª ¾ç¼ö¼¼Æ÷´Â ÀÏÁ¤±â°£ ¹è¾çÀÌ ÇÊ¿ä  °Ë»ç¹ý  ¶ì¿°»ö(banding)  
Çü±¤Á¦ÀÚ¸®ºÎÇÕ¹ý(fluorescent in situ hybridization)
southern blotting  polymerase chain reaction (pcr)  
ºñ±³À¯ÀüüºÎÇÕ¹ý(comparative genomic hybridization)
  ¿°»öüÀÇ ¼öÀû ÀÌ»ó  È¦¹è¼öü(aneuploidy)  
¼¼¿°»öü(trisomy), Ȭ¿°»öü(monosomy), Ȭ¹è¼öü(haploidy), ´Ù¹è¼öü(polyploidy)
¼¼¿°»öü  
°¨¼öºÐ¿­½Ã ºñºÐ¸®(nondisjunction)¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ý.
¸ðüÀÇ ¿¬·ÉÀÌ ³ô¾ÆÁú¼ö·Ï Áõ°¡.
´ëºÎºÐ Ȧ¹è¼öü ÀÓ½ÅÀº Á¶±â¿¡ À¯»êµÇ°í ÀϺΠ¼¼¿°»öü¸¸ÀÌ ÀÓ»ó¿¡¼­ ¹ß°ß
13, 18, 21 ¼¼¿°»öü ÁõÈıº    ¿°»öüÀÇ ¼öÀû ÀÌ»ó  È¬¿°»öü  ÅͳÊÁõÈıº  
¸ðüÀÇ ³ªÀÌ¿ÍÀÇ ¿¬°ü¼ºÀº ¹àÇôÁø ¹Ù ¾ø´Ù.
¹è¼ö¼ºÀ̻󠠴ëºÎºÐ Ãʱ⿡ À¯»ê  
Ȧ¹è¼öü¿Í ºÎ°èÀÇ ³ªÀÌ¿Í´Â ¿¬°ü¼ºÀÌ ¾ø´Ù.   (ÀÌÇÏ »ý·«)

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Çö±Ý : ÀÚ·á 1°Ç´ç ÃÖ´ë 2,000¿ø Áö±Þ

ÈıâÀÛ¼º»ç¿ëÈı⸦ ÀÛ¼ºÇÏ½Ã¸é ¹®¼­°øÀ¯ 100 point¸¦ Àû¸³ÇØ µå¸³´Ï´Ù.

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