분류  유전자병 : dna 이상  배우자병 : 염색체 수나 형태 이상  胎芽병 : 수정 ~태령 3개월에 형성되는 이상  胎兒병 : 태령 4개월 이후에 형성되는 이상  선천이상과 그 원인      원인  유전적 요인 : 염색체 이상, 유전자 이상  
환경적 요인 : 산모의 질환과 결핍증, 감염, 방사선조사, 약물 및 화학물질
선천이상과 그 원인      진단검사  
출생 전 태아 진단 : 양수 채취-> 염색체, 유전자 이상
출생 후 집단검사 : 선천성 대사 이상, 내분비 질환 조기 발견
선천이상과 그 원인      사람의 염색체  체세포염색체 22쌍  성염색체 1쌍  염색체 이상  (  배우자병  )    
그리스 신화에 등장하는 머리는 사자, 몸은 양, 꼬리는 뱀을 닮은 전설의 괴수에서 유래된 말
[네이버 지식백과] 키메라 [chimera] (식품과학기술대사전, xxxx.xx.xx, 광일문화사)
*    배우자병  수의 이상  세염색체, 홑염색체  세포분열 시 22 대신 31로   형태 이상 : 결실, 전좌  키메라  하나의 개체에 다른 종류의 염색체  접목  염색체 이상  (  배우자병  )    
그리스 신화에 등장하는 머리는 사자, 몸은 양, 꼬리는 뱀을 닮은 전설의 괴수에서 유래된 말
[네이버 지식백과] 키메라 [chimera] (식품과학기술대사전, xxxx.xx.xx, 광일문화사)
*    체세포염색체 이상  다운증후군  
21번 염색체의 세염색체, 21번 장완의 전좌, 21 세염색체와의 키메라
평평한 얼굴, 낮은 코, 특이한 손바닥 주름, 정신발달지체, 심장기형 등
기타 에드워드 증후군(18 세염색체) 등  염색체 이상  (  배우자병  )    
삼염색체증이 산모의 나이와 관련이 있다고 많이 알려져 있어, 대부분의 사람들이 산모의 나이가 다운증후군의 원인이라고 생각하고 있지만, 이는 잘못 알려진 내용입니다.
오히려 다운증후군 아이를 낳은 산모의 평균 나이는 28세이고, 다운증후군 아이들의 80%는 35세 이하의 산모에게서 태어났습니다.
단지 여자들이 나이가 들면서 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가한다는 것입니다.
  
[네이버 지식백과] 다운증후군 [down syndrome] (국가건강정보포털 의학정보)
*    성염색체 이상  터너증후군  
x 염색체의 홑염색체 ( 대신 xo) 혹은 단완 결손, xo형과 형의 키메라
겉모양은 여성, 성기 형성 부전이나 결손  이차성징 없이 불임  저신장, 익상경  클라인펠터증후군   y형 또는 xy형  겉모양은 남성, 성기 부전, 불임, 여성화 유방  염색체 이상  (  배우자병  )    익상경 : 목이 날개달린 것처럼 두꺼움  *    단인자 유전병  상염색체 우성 유전병  상염색체 열성 유전병  반성 열성 유전병  다인자 유전병  유전자병    익상경 : 목이 날개달린 것처럼 두꺼움  *    단인자 유전병  상염색체 우성 유전병  동형접합(homo) 및 이형접합(hetero)에서 발병  생명에 직접 지장이 없거나, 중년 이후에 발병  
소아기의 치명적 유전자는 자손으로 전달 안되므로
가족성 고콜레스테롤혈증  가족성 대장샘종증  유전자병    가족성 대장샘종증은  *    단인자 유전병  상염색체 열성 유전병  동형접합에만 발병  보인자   
이형접합으로 발병은 않지만 자손에게 병적 유전자 물려줌
부모가 모두 보인자면 25% 확률로 발병  치명적 중증 질환  이형접합으로 발병하지 않고 유전되기 때문  근친결혼에서는 발병 가능성 높음  
선천성 대사이상(페닐케톤뇨증), 척수성 근위축증
유전자병    
페닐케톤뇨증 : 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환[네이버 지식백과] 페닐케톤뇨증 [phenylketonuria] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)   (이하 생략)