소개글

사람 염색체의 수적, 구조적 이상으로 발생되는 증상들에 대한 레포트입니다.

저작시기 : 2005년 1월

목차

1. Numerical mut. (염색체의 수적 이상)
1) 배수성 이상
2) 이수성 이상

2. Structural mut. (염색체의 구조적 이상)
1) 염색체내 유전자 재배열
2) 염색체간 유전자 재배열

본문내용

<사람 염색체의 수적, 형태적 이상 레포트>
1.numerical mut.(염색체의 수적 이상)
1.) 배수성 이상
배수성은 genome 단위 monoploid(n)로,
2배(2n, diploid), 3배(3n, triploid), 4배(4n, tetraploid) 등의 배수로 증가하는 형태이다.다배수성(poyploidy)의 발생원인은 생식세포의 형성과정에서 감수분열시 방추사 형성이 불안전하거나 수정후 배발생초기 유사분열후 낭세포 분열이 이루어지지 않은 경우에 의해 발생한다고 볼 수 있다.인위적으로 수박이나 포도 등에서 방추사 형성을 억제하는 물질인 콜리친 등을 처리하여 배수체를 유기할 수 있다.일반적으로 안정적인 염색체 분열에 의한 배우자 형성은 2n에서 가장 좋으며 다음으로 짝수형 낮은 배수체 순이다.홀수의 경우 거의 모든 경우가 불임이 되며 배우자를 형성할 수 없으며 따라서 종자도 없다.씨없는 수박, 바나나, 씨없는 포도 등이 모두 3배체 또는 홀수형 배수 genome을 가지고 있다.배수성이 높아지면 결함이 있는 유전자를 보완할 수 있는 유전자가 중복되기 때문에 불리한 환경에서 자라는 식물이나 자외선 등이 많아 돌연변이가 잘 일어나는 환경에서 살 수 있기 때문에 생존에 유리한 점이 있다.그러나 감수분열 과정에서 염색체가 양극으로 균일하게 분열하기 좋은 조건은 한쌍 두벌이 있는 2n의 경우가 가장 안정적으로 감수분열을 하여 배우자를 형성하기 유리하다.염색체가 홀수배수이면 감수분열시 양쪽으로 나뉘는 염색체의 수가 균일하지 못하기 때문에 양극으로 향하는 염색체 수는 뒤죽박죽이 되고 결코 종자가 생길 수 없는 것이다.사람의 경우는 2배체 보다 높은 배수체 형태의 태아는 생기지만 모두 유산되는 것으로 알려져 있다.이는 인간이 생식과정을 수행하는데 예민한 장치를 가지고 여러 가지 염색체 이상의 발생을 방지하기 위한 장치가 매우 정교하다는 것을 말해준다고 할 수 있을 것이다.
2.) 이수성 이상
① 성염색체의 이수성 이상
1.클라인펠터 증후군(klinefelter syndr
ome)
세포유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자의 경우,
xy 핵형을 가지나 질환을 가진 경우엔 대부분이 47, y로 x 염색체가 하나 더 많은 성염색체 이상으로 표현형은 남자이다.변형으로는 48, xy 또는 모자이크로 46, xy/47, y 등도 있다.x 염색체가 많을수록 지능박약의 정도가 심하다.남성 성선기능 저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인의 하나이다.출생 남아 약 1, 명에 1명으로 비교적 흔하고, 지능 박약아 중 1%에서 볼 수 있으며, 고령 산모와 관계가 있다.
그림1.클라인펠터 증후군의 핵형
임상증상은 사춘기가 지나서 제 2차 성징이 결여되며,
일반적으로 키가 크고 여성형 유방을 가지며, 2차 성징의 발현이 없고, 고환이 작으며, 무정자증으로 불임이다.피문 소견은 적은 융선수가 특징이다.
2.47, xyy 증후군 (superman)
빈도는 생존아 1, 명당 1명이라고 하나, xyy 남
성이 뚜렷한 표현형의 이상이 없기 때문에, 이 빈도는 신생아 검진을 통해 추정된 것이다.xyy 남성은 비교적 키가 크고, 과격한 성격과 반사회적인 행동상의 문제를 가질 수 있다.그 밖에 xy 증후군 등이 있다.
3.터너증후군(turners syndrome; gon
adal dysgenesis)
그림2.터너증후군의 핵형
인간에게 가장 흔한 단체성 중의 하나이며, 표현형은
여성으로 발생빈도는 생존 여아 4, 명당 1명이다.이 증후군의 태아는 95%가 자연 유산되며, 또한 모든 자연 유산의 xxx-xxx%를 차지하고, 산모의 고령 연령과는 관계가 없다.
터너증후군의 염색체 소견은 성염색체 중의 하나가 전부
소실 또는 부분 소실된 것으로, 반수에서는 45, x를 보이며, 다른 반수는 성염색체의 다양한 이상을 보인다.모자이크로는 45, x/46/ 가 가장 흔하다.x 염색체의 단완의 결실은 난소기능에는 영향을 미치지 않으나 단신 및 터너 표현형을 초래하며, x 염색체의 장완 q13-q27 밴드의 결실은 난소 발달 부전을 초래한다.
임상증상은 단신과 성선미숙으로 인한 원발성 무월경,
불임, 익상경, 외번주 등이 특징이다.환아의 1/3은 손, 발 등의 림프부종과 맨 덧살이나 익상경으로 신생아기에 진단이 가능하고, 1/3은 단신으로 인하여 소아기에 알게 되고, 1/3은 성선형성장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단이 된다.2차 성징은 90%에서 나타나지 않기 때문에 호르몬 치료가 요구된다.터너증후군의 대부분은 불임이며, 지능은 대개 정상이나 약간의 학습장애가 있기도 한다.
4.누난증후군(noonan syndrome)
정상적인 남자(46, xy)또는 여자(46, )의 핵
형과 표현형을 보이면서 터너증후군의 임상증상을 나타내는 증후군이다.그러나 지능저하는 터너증후군보다 더 심하며, 심기형은 주로 폐동맥 협착이나 심방중격 결손이고, 성선 발달은 정상이거나 저하되어 있다.최근 신경섬유종증이 동반된다는 보고가 있다.
5.여성 성염색체 이상 증후군-x 증후군(super    (이하 생략)

참고문헌

없음